"Avevo previsto l'annuncio di Nature in Evoluzione n.a. (2016) ma non pensavo che arrivasse così presto.....Con il pretesto di curare le malattie genetiche e di creare un genoma sano e senza difetti, le multinazionali arriveranno a brevettare l'uomo perfetto e quando la sterilità di massa giungerà al suo punto critico (ogni anno aumenta del 2%), spunteranno fuori gli uteri artificiali.....Detto in termini politicamente scorretti, la maternità naturale verrà sostituita dalle fabbriche di uomini. Ancora c'è tempo per questo, ma non c'è dubbio che accadrà..." (Marco Pizzuti)

NEGLI STATI UNITI
Modificato il Dna di embrioni umani per prevenire una malattia
L’annuncio sulla rivista Nature: per la prima volta l’esperimento è riuscito su embrioni umani.
E si riapre il dilemma etico sulla capacità di ingegneria genetica sull’essere umano



Gli embrioni umani dopo la modifica del gene
Per la prima volta, ricercatori di vari Paesi sono riusciti modificare il Dna di embrioni umani per prevenire una malattia genetica ereditaria (in questo caso la cardiomiopatia ipertrofica che provoca la morte improvvisa). Il risultato, anticipato da numerose indiscrezioni di stampa, è stato pubblicato ufficialmente su Nature dalla Oregon Health and Science University e dal Salk Institute for Biological Studies, in collaborazione con ricercatori cinesi e della Corea del Sud. Si tratta di un passo di enorme rilevanza scientifica: nonostante si sia ancora lontani da una applicazione clinica, il risultato prospetta un futuro in cui sarà possibile evitare malattie ereditarie attraverso l’ingegneria genetica. La scoperta solleva anche temi etici di grande rilevanza, poiché la stessa tecnica (CRISPR-9) permette teoricamente di intervenire su altri tratti genetici. La ricerca segna comunque una pietra miliare e in prospettiva molti bambini potrebbero nascere e vivere senza malattie ereditarie gravi e in molti casi mortali

La malattia trattata
Il team di esperti si è focalizzato sulla cardiomiopatia ipertrofica, una delle oltre 10.000 malattie ereditarie che sono causate da una mutazione in un singolo gene. Ciascun individuo portatore della mutazione ha il 50% di possibilità di trasmetterla alla prole. Per bloccare questa «catena», i ricercatori hanno pensato di usare la tecnica che «taglia-incolla» il Dna durante la fecondazione in vitro, fatta con ovuli sani e spermatozoi portatori della mutazione. Le «forbici» molecolari della Crispr hanno dimostrato di saper tagliare in modo preciso ed efficace il gene mutato, che poi è stato prontamente riparato dalle cellule dello zigote usando il gene sano come stampo. Impiegando la tecnica Crispr nelle primissime fasi della fecondazione, si è riusciti a correggere la mutazione in tutte le cellule dell’embrione, evitando il pericoloso fenomeno del mosaicismo in cui alcune cellule sono corrette mentre altre restano malate. I ricercatori riconoscono che il problema non ha funzionato per tutti gli embrioni ma comunque nel 72% che è un buon livello per un test mai riuscito prima. Gli embrioni, se fatti sviluppare dopo il trattamento, non solo non soffriranno dalla malattia, ma non potranno trasferirla, una volta nati e diventati adulti, ai propri figli.

Nessuna mutazione inattesa
Il risultato, sottolineano i ricercatori, è stato ottenuto senza generare alcuna mutazione inattesa e nel pieno rispetto delle regole etiche, con lo sviluppo degli embrioni bloccato dopo tre giorni. La tecnica è ancora lungi dall’essere applicata nella pratica clinica, ma se ulteriori studi ne confermeranno la sicurezza e l’efficacia, potrebbe diventare un’arma in più (insieme alla fecondazione artificiale e alla diagnosi pre-impianto) per aiutare le coppie con malattie genetiche ereditarie ad avere figli sani.

L’applicazione
La tecnica potrebbe potenzialmente applicarsi a oltre 10 mila malattie causate da mutazioni specifiche ereditarie compresi cancro al seno e ovarico legati a mutazioni BRCA, beta talassemia, anemia delle cellule falciforme, fibrosi cistica e alcuni casi di Alzheimer ereditario.

Il precedente
La ricerca è un passo avanti rispetto ad esperimenti che si sono svolti in Cina, quando erano stati modificati embrioni umani per correggere la mutazione che caisa la beta talassemia. All’epoca, nel 2015, l’annuncio fu dato da Nature che però non pubblicò la ricerca per motivi etici. In quel caso il risultato du deludente: su 86 embrioni iniettati 71 erano sopravvissuti, 54 erano stati geneticamente testati, 28 si erano divisi, ma solo 4 contenevano la correzione desiderata. I ricercatori anche scoperto un numero consistente di mutazioni casuali introdotte inavvertitamente dalla tecnologia. In questo caso invece, come detto, non si è generata alcuna mutazione inattesa.

2 agosto 2017 (modifica il 3 agosto 2017 | 10:12)