davvero interessante, non ho parole!!!!

Arturo ci sono anche questi documentari:
http://www.youtube.com/view_play_list?p ... D6233B283B
Ancora nn gli ho ancora visionati ma dato che hai trovato così interessante l'articolo te li posto lo stesso ^_^

molte affermazioni qui contenute o sono sbagliate, o riflettono una parziale deformazione delle scoperte scientifiche da anni ormai acclarate e accettate:

.
vorrei sapere chi ha inculcato l'autore dall'infazia, addirittura, che siamo degli automi genetici: il ruolo dei geni è stato misconosciuto a livello medico per molti anni; molti medici non credevano affatto al ruolo del dna nell'insorgenza di molte malattie, e molti non vi credono ancora. basta pensare ad alcune patologie psichiatriche (per esempio, le persone da 40 anni in su si ricordano ancora del "cretinismo"? perchè non se ne parla più?) e leggersi qualche rivista di genetica per capire che molte malattie ad eziologia sconosciuta hano una componente genetica forte. è del tutto vero anche il contrario: molte malattie che si pensava fossero esclusivamente genetiche si stanno dimostrando solo parzialmente genetiche, ma con una forte componente ambientale, che non significa solo "stile di vita", ma anche interazione gene-ambiente. è il caso di molte malattie a forte impatto sociale definite anche malattie multifattoriale, come il diabete, l'ipertensione, le malattie autoimmuni, le malattie cardiovascolari, etc.

non sono poi d'accordo con la definizione che l'autore dà di epigenetica, che risulta solo parzialmente corretta.


questa affermazione è forzata: nessuno, tranne pochi, sono convinti che il cancro sia solo genetico, ed è ampiamente risaputo che il cancro ha una forte componente ambientale, ma da qui a dire che il 60 % o lo0.6 % del cancro è dovuto solo allo stile di vita è sbagliato e pure riduttivo. nel cancro giocano fattori quali le infezioni (le signorine del forum sanno tutte che ora è disponibile il vaccino per lo HPV), alcuni microrganismi sono implicati in alcuni tumori dell'apparato digerente, etc.
come pure, basta trovarsi ad hiroshima nell'agosto del 1945 per capire l'effettivo valore della comopnente ambientale, oppure basta lavarsi con acqua inquinata da cromo esavalente per avere la stessa situazione. ma questo non ci permette di dimenticare che il cancro, anche quando non è eriditario, è comunque una malattie dei geni, in altre parole il processo incontrollato di proliferazione delle cellule avviene perchè alcuni geni preposti al controllo del ciclo cellulare vengono spenti o persi, oppure altri vengono accessi e così via.
quand'anche l'autore avesse ragione, e tali numeri nella scienza valgono quel che valgono, cioè nulla, ciò che resta è comunque un 40 % di tumori di chiara origine ereditaria che non è banale.



il fatto che prima del sequenziamento del genoma si riteneva che i geni umani fossero 100.000, mentre ora se ne stimano, ripeto, stimano 25.000 non significa nulla: si stanno scoprendo sistemi di controllo al di fuori dei sistemi postulati negli anni 50 che sono ancora poco conosciuti e che si stanno rivelando ancor più complessi del sistema gene-proteina.
per il resto, l'interazione con l'ambiente come già da me detto non è un concetto affatto nuovo, solo che ora l'autore nel 2009, bontà sua, sembra voler far conoscere al mondo.
un'ultima notazione: magari tra 10 anni tutto questo che scriviamo sarà solo dimenticato e nuovi paradigmi si imporranno ai nostri occhi e forse, quel che lui intende per epigenetica sarà solo uno sbiadito ricordo.

Zomas , non mi va di ergermi paladina dell'epigenetica perchè la questione è nuova anche per me e preferisco prendermi un po' di tempo per approfondire con calma.
C'è da notare però che la cosiddetta DNA revolution in atto proprio in questi anni sta mutando progressivamente la concezione deterministica del genoma, secondo cui ad ogni sezione del DNA corripondeva la codifica di una proteina, in un interpretazione olistica che tende a considerare il funzionamento dell'insieme totale( e quindi anche del Junk DNA che corrisponde a circa il 98% dell'intero genoma ) e non delle sue singole parti...A seguito di questa rivoluzione, vinta l'inerzia sociale e intellettuale, molte teorie basate sui geni devono essere riviste con buona pace delle case farmaceutiche e delle lobby brevettatrici di geni. E ovviamente deve anche essere ricondsiderato il modo in cui un alterazione genetica può corrispondere all'insorgere di una malattia. Come fai giustamente notare, molte delle cose che vengono dette nell'aticolo che ho riportato, non sono delle novità. Infatti si tratta di teorie in parte già note, ma che fino ad un po' di tempo fa venivano considerate marginali rispetto ad altre che meglio si confacevano alla vecchia interpretazione del DNA, e che oggi ritornano forti di potersi avvalere di nuove ragioni .

Questo non significa che la teoria genica per le malattie debba essere abbandonata, ma solo riconsiderata in un ottica diversa.
Riflettendo bene, in realtà quando si parla di genetica familiare non è mai possibile prescindere totalmente dall'influenza dei fattori ambientali. I vari gruppi familiari infatti oltre al propio genoma condividono necessariamente anche la stessa provenienza ambientale.
Prendiamo ad esempio il cretinismo che tu hai citato e che non è una malattia psichiatrica( che non puotrebbe mai essere comprovatamente genetica), ma una sindrome dovuta a una deficienza dello sviluppo celebrare causata dalla carenza di iodio durante lo sviluppo fetale. Alla malattia venne attribuito talvolta un origine genetica...fatto sta che da quando è stata adottata la profilassi col sale iodato, che sopperisce alle carenze ambientali di iodio, la sindrome è scomparsa completamente e non si registrano più casi nemmeno di cretinismo genetico...Nel terzomomdo dove per forza di cose nn si possono applicare rimedi su vasta scala legata agli integratori alimentari, la sindrome continua a maniferstarsi.
LA causa dunque sarà genetica o ambientale? I fatti forse parlano in barba alle teorie.

Quanto al resto, ci sono degli studi russi sul dna che sembrano evidenziare come due diverse colture batteriche possano interagire in un modo apparentemente acausale, senza che le diverse colture abbiano modo di scambiarsi materiale genetico o di altro tipo. Appena trovo qualcosa ve lo posto...

DA un altro topic(http://www.ufoforum.it/topic.asp?TOPIC_ID=1566 ):

infatti obiettavo il tipo dell'intervista, non te.


infatti, ma quella visione era solo frutto della nostra ignoranza: per quel che si sapeva, siamo riusciti ad estrapolare quasi tutto, tranne il numero dei geni che era solo una stima (errata) dovuta solo ad una limitazione tecnologica, non scientifica. Junk Dna era più una provocazione piuttosto che una vera visione della stragrande maggioranza del genoma: da anni sono note le regioni extrageniche che hanno sia funzione strutturale, aiutano cioè il Dna codificante ad essere meglio impacchettato e srotolato, sia una funzione regolatoria, assolvono cioè a funzioni di regolazione dell'espressione di un gene: promotori, enhancer, telomeri (associati alla solidità strutturale dei cromosomi, centromeri (indispensabili alla corretta replicazione dei cromosomi) etc.; come del resto assolvono anche funzioni di "protezione" delle regioni codificanti vere e proprie (gli esoni) attirando su di sè, grazie proprio alla loro strabordante presenza numerica, gli errori durante la replicazione che potrebbero indurrre mutazioni dannose: guarda caso i cosiddetti balbettii del Dna come i microsatelliti sono per questo presenti quasi solo in regioni extrageniche e negli introni (che si intervallano agli esoni).

In europa è proibito brevettare i geni, ed in generale anche gli esseri viventi, ma non è proibito brevettare una tecnologia, come un kit diagnostico di una malattia! anche i procedimenti che usano materiale biologico sono brevettabili, esempio la tecnologia per produrre insulina ricombinante dai batteri; grazie a queste tecnologie, brevettabili, molte persone malate stanno meglio (pensiamo ai diabetici, o alle persone che fanno terapie con proteine o ormoni ricombinanti).



già, prendiamo il cretinismo, cosa erano ritenuti, prima, gli individui affetti? come e dove venivano trattati? ma soprattutto, quali sono le cause?
le cause sono in molti casi genetiche. ci sono diversi geni coinvolti (molti ormai noti e ben studiati), come molte altre forme come quelle autoimmuni, che propendono anche per una radice genetica. In altre parole, se io vivo in una zona a magari anche a carenza iodica e nella mia famiglia siamo tutti sani, mentre nella fattoria di fianco la mia vi sono degli affetti, quale sarà la causa, secondo te?
se poi vogliamo parlare della schizofrenia, tra dieci anni al massimo ci sarà da ridere per il gran numero di aborti selettivi si faranno.

Zomas quello che intendevo è che ho trovato l'articolo interessante, ma non conoscendo l'argomento volevo indagare prima di discuterne più approfonditamente...
Dopo di che mi trovo d'accordo con la maggior parte delle cose che dici, per quanto tu parli giustamente di materiale extragenico regolante riferendoti a strutture che sono sempre fortemente connesse ai processi di copiatura del dna e di duplicazione del nucleo, mentre credo che nell'epigenetica un ruolo fondamentale venga attribuito a funzioni cellulari di origine extranucleare che si pongono come interpreti del DNA.


"La differenza fra genetica ed epigenetica può essere paragonata alla differenza che passa fra leggere e scrivere un libro. Una volta scritto il libro, il testo (i geni o le informazioni memorizzate nel DNA) sarà identico in tutte le copie distribuite al pubblico. Ogni lettore potrà tuttavia interpretare la trama in modo leggermente diverso, provare emozioni diverse e attendersi sviluppi diversi man mano che affronta i vari capitoli. Analogamente, l'epigenetica permette interpretazioni diverse di un modello fisso (il libro o il codice genetico) e può dare luogo a diverse letture, a seconda delle condizioni variabili con cui il modello viene interrogato "
(Thomas Jenuwein)

Per quanto riguarda il cretinismo la causa come già spiegato è stata individuata in una carenza di iodio nell'alimentazione. certo , si parla anche di causa genetica o di fattori ereditari ma c'è il fatto che con una profilassi a base di sale iodato il problema è stato risolto definitivamente nei paesi industrializzati e che questa sindrome si è sempre sviluppata prevalentemente in zone lontane dal mare (nn per nulla il cretinismo veniva detto "delle Alpi"). Attualmente non ci sono più casi in Europa nè di origine ambientale nè di origine genetica. Se c'era una causa genetica per questa deficenza mi pare che non sarebbe dovuta scomparire totalmente grazie all'immissione nell'ambiante di un integratore alimentare.

Per quanto riguarda la schizofrenia fintanto che resta definita come sindrome psichiatrica, non sarà possibile individuarne una causa genetica nè neurologica. Per definizione infatti le malattia psichiatriche o spicologiche non hanno alcuna causa fisica riscontrabile attraverso nessun esame medico.
Se una malattia psichiatrica avesse un riscontro fisico di qualque genere infatti, non sarebbe più psichiatrica ma rientrerebbe nelle competenze della medicina "del corpo"..

non sono stato spiegato: la causa molecolare di molti disturbi tiroidei, ragion per cui a tutti i neonati viene punto il tallone ed aspirato un pò di sangue per fare il test dei livelli del TSH, è molecolare in molti casi. tra queste molecole difettive vi sono i geni che coficano il Tsh, per la tpo, il tshr, i hùgeni della famigliea px etc. se tu prendi il sale iodato ma non prendi l'ormone e sei ipotiroidea chiedi ad un endocrinologo che ti succede, specie se sei un neonato.
quanto alle patologie psichiatriche, il cretinismo prima era trattato col ricovero nei manicomi, mentre oggi molte patologie psichiatriche sono associate a difetti micro e macro genetici. dalle mutazioni di una singola base di un gene, alla perdita di interi pezzettini di cromosoma, come per esempio le microdelezioni subtelomeriche. a ciò aggiungi che molte patologie genetiche che prima erano solo trattate col ricovero in manicomio, o al cottolengo, causano proprio ritardo mentale......

Scusami zomas, dai riferimenti che hai fatto avevo capito che ti stessi riferendo al cretinismo endemico che inoltre è una patologia interessante da considerare dal punto di vista epigenetico.
Quanto hai ricoveri nei reparti psichiatrici un tempo non seguivano una logica precisa o meglio diciamo che c'era una certa logica ma non non un etica ben delineata. MA per parlare di questo dovremmo aprire una altro topic. Per quanto riguarda la causa genica delle patologie psichiatriche, mi pare che ad oggi non ci sia alcuna prova a sostegno di questa correlazione. approfondirò...

ecco alcune referenze.....

http://www.schizophrenia.com/research/hereditygen.htm

http://content.nejm.org/cgi/content/abstract/358/7/667

http://www.nature.com/nature/journal/v4 ... 5178a.html

http://www.pubmedcentral.nih.gov/articl ... d=16175506

e così via....

appunto ^_^'...e le prove fisiche?
Il primo link che proponi mostra una correlazione statistica tra schizofrenia e familiarità. E siamo di nuovo punto d'accapo: i gruppi familiari spece se provenienti da uno stesso nucleo, condividono tanto geni che ambienti di provenienza e in macanza di un riscontro medico non si può stabilire se sia l'uno o l'atro fattore o una combinazione di entrambi o altro ancora a far insorgere la malattia.
Il secondo parla di autismo(disturbo neurologico) per cui si ipotizzano nuovamente cause genetiche, ma ancora una volta niente. Inoltre studi recenti sull'autismo sostengono che le alterazioni celebrali siano causate da un intossicazione da mercurio e altri metalli.
Il terzo che si suppone che la schizofrenia sia una malattia sia neurologica che psichiatrica( ) che ci sono indagini in corso ma che fino ad ora i risultati ottenuti nn sono stati riproducibili...
Nel quarto si parla di ritardi mentali ma in relazione a sindromi cliniche e non psichiatriche.

Zomas so che è difficile da immaginare ma:
http://www.nopsych.it/i-disturbi-psichi ... o-malattie
http://www.ecplanet.com/filosofia/la_me ... ntali.html

Vediamo cosa dicono gli psichiatri:
http://www.youtube.com/watch?v=bguQkX1M1Pg
http://www.antipsychiatry.org/itkaiser.htm

a favore della tesi genetica della schizofrenia:
http://www.ilgiornaledibioetica.com/?p=464

guarda, non voglio convincerti a tutti i costi, ma proprio sul primo link:
l'associazione statistica di cui parli coi grafici mostrati è proprio il primo passo che di norma si conduce per evidenziare una probabile spiegazione di una patologia ad eziologia sconosciuta.
si fa per il diabete, le malattie cardiovascolari, il cancro e quant'altro. in altre parole, TUTTI gli studi vengono condotti in questo modo, specie quando si hanno dati derivanti da studi intrafamiliari.
per definizione nel nucleo familiare l'effetto ambientale è fortemente ridotto rispetto alla popolazione generale di soggeti presi caso, per cui si raccolgono famiglie in cui vi è un soggetto affetto, il probando, e soggetti sani e-o altri soggetti malati.
TUTTI gli studi moderni di genetica, e non solo, anche quelli epigenetici of course, partono da lì.
acclarato questo, se vai su pubmed , http://www.pubmed.gov, la più grande risorsa online del mondi di letteratura medica e digiti schizophrenia AND genetics ti vengono fuori 10570 hits. ad oggi.
ovviamente il mondo scientifico sa essere anche più polemico e litigioso del mondo ufologico, scoprirai però che una volta che una data intuizione nasce e comincia a farsi strada, credimi, è solo questione di tempo, ma il problema viene sviscerato per bene, magari non risolto, la battaglia col cancro docet, ma la presa non viene affatto mollata, il sequenziamento del genoma docet.
ricorda infine: quello che oggi viene definito in un modo, e che ha chiara natura genetica, almeno per parte della casistica, 15-20-25 anni fa veniva tranquillamente definito pazzia, malattia mentale etc., autismo in primis, oppure non te lo ricordi?
ti dico anche che 25-28 anni fa vi erano in italia prestigiosi istituti di ricerca ed universitari che definivano, al meglio, prematuri tali studi.
permettimi di concludere delineando il trend futuro dei prossimi 10-15 anni: il sequenziamento del genoma è stato solo il primo passo; la tecnologia è stata creata, i costi si stanno abbassando, e passeremo da 500 milioni di dollari spesi per sequenziare sei individui, stima dei soldi usata da celera, la parte privata dello sforzo per il sequenziamento del genoma, a 1000 dollari che è l'attuale meta che ci si prefigge di raggiungere per il sequenziamento di un individuo.
quale è lo scopo? potremo per esempio sequenziare 100 schizofrenici a 100 mila dollari e capire quali sono le differenze con dei soggetti sani.
so che molti psichiatri combatteranno questa visione, ma come in passato gli epilettici erano considerati matti o soggiogati dal demonio, così domani altre malattie psichiatriche saranno debellate.

ZOmas prima di continuare a discutere vorrei precisare una cosa ^_^:
in realtà non è necessario che tu mi convinca di nulla perchè non ho particolari convinzioni riguardo all'epigenetica...Questo mio modo di discutere, basato sull'opposizione e sul contrapporsi è solo un mezzo che mi pemette di vagliare più possibilità mentre mi sto facendo un idea della materia che siamo trattando...per il mio modo di ragionare attraverso la contrapposizione mi è più facile vedere falle, lacune e chiarirmi cose sulle quali sono in dubbio. Tutto qui

Quanto a quello che sostieni nell'ultimo post, non ci resta che aspettare e vedere dove ci conduce la ricerca. Intanto giusto per tenere in allenamento la mente, possiamo provare a considere tutte le ipotesi in campo, senza escluderne nessuna a priori..