29/07/2014, 00:48
Nisaba ha scritto:“Ciò che abbiamo scoperto”, dice Eiberg, “ è che le persone con occhi azzurri che vivono in Danimarca, in Giordania e in Turchia hanno tutte lo stesso aplotipo. Possiedono esattamente lo stesso gene e evidenziano i suoi cambiamenti che hanno fatto comparire gli occhi blu.”
La mutazione è quindi evidente. E, a seconda della quota di melanina presente nell’iride, il colore degli occhi può variare da marrone scuro, quasi nero, fino al verde.
“Su 800 persone che abbiamo esaminato solo una non possedeva il gene mutato. Aveva gli occhi azzurri con un piccolo puntino marrone.”, dice Eidberg.
“Dalla nostra ricerca possiamo concludere che tutti gli individui che hanno gli occhi azzurri abbiano in comune un unico antenato. Tutti loro hanno ereditato lo stesso gene, che poi si è sparso attraverso l’Europa e il mondo.”
Fonte:http://www.unblogindue.it/?p=6287
Innanzitutto, vorrei rimandarvi all'articolo "corretto", che è quello di LeScienze: http://www.lescienze.it/news/2008/01/31/news/un_unico_antenato_per_tutte_le_persone_con_gli_occhi_azzurri-580506.
E parlo esattamente di "articolo corretto", perché quello comparso su Un Blog in Due è scoretto dal punto di vista genetico. Traduzione sbagliata, rielaborazione... non lo so e non lo voglio sapere perché hanno inventato determinati passaggi, ma è sbagliato.
Vediamo di correggere e di capirci (ho studiato biologia per 5 anni e, in ogni caso, mi sono presa la briga di verificare tutti i dati nell'articolo giusto per calcolare il tempo che gli autori del blog avrebbero potuto spendere per scrivere in modo corretto.. si parla di 30 minuti, non di più, più una decina per la stesura dell'articolo). E scusate se mi accaloro, ma è sempre il solito discorso: se l'élite scrive str****te, non fa niente... se chi si interessa di teorie alternative ne scrive altrettante, passa per c*****ne, e nessuno di noi vuole questo. Soprattutto, sono sicura che nessuno qui voglia portare avanti idee sbagliate.
Quindi, correggiamole.
1) Dal mtDNA (DNA mitocondriale) NON si può in alcun modo estrapolare il fenotipo di un individuo (fenotipo = caratteri manifesti racchiusi nel genotipo)
2) Il mtDNA racchiude soltanto geni utili alla cellula per la respirazione, la sintesi proteica e la sintesi del RNA ribosomiale; l'unica cosa interessante a livello di espressione del fenotipo codificata sul mtDNA può essere il fatto che 22 geni codificano per la sintesi del RNA transfer, che durante la sintesi proteica legge le triplette di basi azotate e assegna ad ognuna il relativo amminoacido, costruendo la "catena amminoacidica" (= proteina)
3) È vero che il mtDNA è trasmesso quasi totalmente per via materna, ma NON è escluso che in parte sia trasmesso per via paterna (ci sono degli studi al riguardo, addirittura in pochissimi casi, ma documentati, più del 50% è paterno)
4) Nell'articolo di Un Blog per Due viene nominato a sproposito il mtDNA. Gli studi di Eiberg NON riguardano il DNA mitocondriale, ma il cromosoma 15, quello che ospita il genere OCA2 responsabile dells intesi della proteina P che influenza la quantità di melanina negli occhi: Eiberg ha studiato un cromosoma, cioè una parte del DNA nucleare, non del DNA mitocondriale
5) Citando dall'articolo del blog suddetto: "Eiberg e il suo team hanno esaminato il DNA mitocondriale per trovare le cellule responsabili dello sviluppo, prelevato da individui provenienti da Giordania, Danimarca e Turchia." ... io non so se ve ne rendete conto, ma questa frase non vuol dire niente. Studiare il DNA mitocondriale per trovare le cellule responsabili dello sviluppo? Cioè, le cellule sono una subunità del DNA mitocondriale? XD la mia prof di biologia si sarebbe tolta una scarpa (rigorosamente con il tacco) e avrebbe iniziato a picchiarci XD
La regia inoltre si domanda se i blogger sappiano esattamente cos'è un "aplogruppo" e cos'è un "aplotipo", perché vi posso assicurare... il confine fino al quale si può definire un aplogruppo non è chiaro neanche ai genetisti.
Comunque, a monte di questo...
Mi dispiace se risulterò spocchiosa, arrogante, insopportabile, ma non si possono basare teorie su asserzioni errate. Nulla contro i blog amatoriali, ma un minimo di scrematura è fondamentale. Per noi, per quelli che si interessano di teorie di confine.
Detto questo... propongo una revisione dell'argomento "occhi azzurri" in chiave un poco più corretta, ma comunque funzionale alla vostra teoria:
degli 800 interessati, tutti a parte uno presentavano occhi azzurri e identica mutazione del gene OCA2 situato sul cromosoma 15.
Questo vuol dire che... esattamente quello che vuol dire. Quelle 800 persone prese fra Danimarca, Turchia e Giordania evidentemente hanno un antenato in comune, ma sono sicura che questa affermazione possa essere supportata da ulteriori evidenze di altri aplotipi simili nel loro DNA. Perché? Perché probabilmente l'aplogruppo è lo stesso, e assolutamente non nego che i Kazari possano aver avuto una certa storia migratoria né che l'Europa e i caucasici siano stati influenzati in larghissima parte dal loro codice genetico.
Fine, grazie di avermi seguita con pazienza fino in fondo.
Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.
Hans Eiberg ; Jesper Troelsen ; Mette Boyd ; Annemette Friis Mikkelsen ; Jonas Mengel-From ; Klaus W Kjaer ; Lars Hansen
The human eye color is a quantitative trait displaying multifactorial inheritance. Several studies have shown that the OCA2 locus is the major contributor to the human eye color variation. By linkage analysis of a large Danish family, we finemapped the blue eye color locus to a 166 Kbp region within the HERC2 gene. By association analyses, we identified two SNPs within this region that were perfectly associated with the blue and brown eye colors: rs12913832 and rs1129038. Of these, rs12913832 is located 21.152 bp upstream from the OCA2 promoter in a highly conserved sequence in intron 86 of HERC2. The brown eye color allele of rs12913832 is highly conserved throughout a number of species. As shown by a Luciferase assays in cell cultures, the element significantly reduces the activity of the OCA2 promoter and electrophoretic mobility shift assays demonstrate that the two alleles bind different subsets of nuclear extracts. One single haplotype, represented by six polymorphic SNPs covering half of the 3' end of the HERC2 gene, was found in 155 blue-eyed individuals from Denmark, and in 5 and 2 blue-eyed individuals from Turkey and Jordan, respectively. Hence, our data suggest a common founder mutation in an OCA2 inhibiting regulatory element as the cause of blue eye color in humans. In addition, an LOD score of Z = 4.21 between hair color and D14S72 was obtained in the large family, indicating that RABGGTA is a candidate gene for hair color.
Fonte:http://research.ku.dk/search/?pure=en/publications/uuid%282afe72c0-78e7-11dd-81b0-000ea68e967b%29.html
Con il termine aplotipo (dal greco haplóos= singolo o semplice) si definisce la combinazione di varianti alleliche lungo un cromosoma o segmento cromosomico contenente loci in linkage disequilibrium, cioè strettamente associati tra di loro[1], e che in genere vengono ereditati insieme.
Fonte:http://it.wikipedia.org/wiki/Aplotipo
What is the difference between a Haplotype and a Haplogroup?
Your haplotype is the specific results that you have obtained after testing a set of Y-STR markers. For example, if you take the 44 marker Y-Chromosome test, the combined result of your 44 markers [b]is your unique haplotype and represents the haplotype of your line. Your haplotype should be the same or very close to that of all males from your family line.
[/b]Haplogroups are determined by a method known as SNP analysis (single nucleotide polymorphisms). There are a set of very broad haplogroups and all males in the world can be placed into one of a handful of haplogroups. Although haplogroups are very broad and are not as useful as haplotypes for providing genealogical information and linking family lines, it is useful in providing a broad knowledge of the geographical area that your ancestral line originated.Haplogroups are useful for scientists who are studying human migration patterns and has archealogical value. Some haplotypes can be correlated to a particular haplogroup, and thus, genealogists have some interest in seeing whether their haplotype falls into a particular haplogroup.
Fonte:http://www.dnaancestryproject.com/learning_center.php?id=12
29/07/2014, 10:24
Nathaniel Philip Rothschild, è nato il 12 luglio del 1971 e decide insieme a suo padre le sorti del mondo intero: criminale, finanziere britannico ebreo, guerrafondaio, corruttore di interi parlamenti, proprietario insieme alla sua famiglia di quasi tutte le banche del mondo...
29/07/2014, 10:37
29/07/2014, 10:52
29/07/2014, 11:12
29/07/2014, 11:17
29/07/2014, 13:07
29/07/2014, 13:08
Nisaba ha scritto:
Angel, ci tengo a specificarlo, non era una cririca rivolta a te o ad Atlanticus. Tu hai rebloggato qualcosa, fine.
È una cririca in senso lato a chi mette su internet determinato materiale arrampicandosi sui concetti e sparando boiate: con la genetica è meglio essere più precisi del necessario.
E fra un articolo su LeScienze e uno su un blog amatoriale
.. fa fede quello su LeScienze. Non è detto comunque che non si riesca a trovare l'originale
.. in effetti sarebbe bello trovarlo.
29/07/2014, 13:15
viaggiatore ha scritto:
in questo scenario di controllo sulla umanità ,la nascita della filosofia greca ,circa nel 625 A.C. con Talete , in quale modo puo essere spiegata e rivista-
P.S. sono stati secoli di una importanza estrema per la nostra storia-
Confucio ,Budda, forse Zoroastro ,e la nascita di Roma e con lei la nascita del "diritto romano"-
ciao
29/07/2014, 14:30
Several studies have shown that the OCA2 locus is the major contributor to the human eye color variation. [...] One single haplotype, represented by six polymorhic SNPs covering half one the 3' end of the HERC2 gene, was found in 155 blue-eyed individuals from Denmark, and in 5 and 2 blue-eyed individuals from Turkey and Jordan, respectively. [...] our data suggest a common founder mutation in an OCA2 inhibiting regulatory element as the cause of blue eye color in humans.
[...]
The locus responsible for the brown or blue eyes color phenotypes (MIM 227220) was first identified by linkage to chromosome 15q [...] in the Danish population by Eiberg and Mohr (1996). [...] several other linkage and association studies confirmed the locus and OCA2 as the major contributors to human eye color variation [...].
Upstream of OCA2 is the HERC2 gene (MIM 605837) located. Deletions of exon 86-90 or exon 53-86 in Herc2 of mice have been shown to affect eye and coat color pigmentation as well as sperm production leading to male sterility [...]. In humans, partial deletions of the OCA2-HERC2 locus are known in the Prader-Willi and Angelman syndromes. Both syndromes have been associated with oculocutaneous albinis or reduced pigmentation [...] in several cases. The function of HERC2 is unknown but the gene encodes for deferent conserved functional protein domains involved in spermatogenesis, ubiqutin mediated proteolysis and intercellular transport [...].
[...]
Genes controlling the phenotypic variation of eye color from total brown versus blue eye color was previously mapped to chromosome 15q by a complete genome scan of five informative Danish families. The genome wide scan was wxpanded by a multipoint linkage analysis of additional 40 Danish families [...] and excluded all other potential loci for the blue/brown eye color phenotupe. [...] This locus included the OCA2 gene, which was proposed as the candidate gene for the BEY2 phenotype [complete brown pigmented eye color].
[...]
A shared haplotype among blue eyed individuals is almost perfect and suggest the blu eye color phenotype is caused by a founder mutation
Most than 97% of the analyzed persons with blue eyes carried the haplotype h-1 and the remaining 3% carried the haplotype h-2, h-3 and h-4. The origin of these three haplotype could be explained by recombination events or mutations younger in age than the original mutation. Seven unrelated individual of Mediterranean origin with blue eyes carried the h-1 haplotype on both the chromosomes, suggesting this haplotype is identical for blue eye individuals in other human populations.
[...]
The mutation responsible for the blue eye color most likely originate from the neareast area or northwest part of the Black Sea region, where the great agriculture migration to the northern part of Europe took place in the Neolithic periods about 6-10'000 years ago (Cavalli-Sforza et al. 1994).
The high frequency of blue-eyed individuals in the Scandinavia and Baltic areas indicates a positive selection for this phenotype (Cavalli-Sforza et al. 1994; MYant et al. 1997). Several theories has been suggested to explain the evolutionary selection for pigmentation traits which include UV expositor causing skin cancer, vitamin D deficiency, and also sexual selection has been mentioned. Natural selection as suggested here makes it difficult to calculate the age of mutation.
11/08/2014, 14:35
11/08/2014, 15:49
11/08/2014, 18:58
12/08/2014, 04:24
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